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Delezione di un cromosoma

Una delezione è un tipo di anomalia citogenetica, o mutazione cromosomica, che consiste nell'assenza di un tratto di un cromosoma, con conseguente perdita di materiale genetico.
Una delezione si origina in seguito a una rottura in uno dei bracci di un cromosoma; le cause di un tale evento possono essere molteplici: diversi tipi di radiazioni (come i raggi X) possono destabilizzare un cromosoma fino a provocarne la rottura, e lo stesso può dirsi di alcune sostanze chimiche, retrovirus e elementi trasponibili. Anche un errore nel crossing over può causare questo tipo di anomalia.
Le delezioni possone essere individuate compiendo un'analisi del cariotipo e confrontando i cromosomi omologhi: le delezioni appaiono come tratti in cui i cromosomi sono appaiati in modo ineguale, con un cromosoma più corto dell'altro.

Conseguenze di una delezione

Gli effetti che una delezione comporta sono diversi: negli organismi diploidi, un individuo eterozigote che presenti una delezione può non subire conseguenze, se la regione deleta contiene alleli recessivi. Se però, viceversa, la zona deleta era un allele dominante, l'individuo mostrerà il fenotipo recessivo, un evento noto come pseudodominanza. Se l'allele recessivo è responsabile di una deficienza grave, o di una malattia genetica, l'individuo che ha subito la delezione sarà dunque affetto da tale malattia.
Infine, se la delezione avviene al livello del centromero, il cromosoma risultante risulterà essere acentrico (privo di centromero, appunto), e verrà perso completamente durante la meiosi.

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Raffaele Amitrano

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