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La Micropoligiria

La micropoligiria (MPG) costituisce un difetto dell'organizzazione corticale con anomala laminazione, caratterizzato dalla presenza di numerose e piccole circonvoluzioni, separate da solchi allargati e poco profondi. Sono descritte forme unilaterali (MPG emisferica e MPG perisilviana) e forme bilaterali. Queste ultime comprendono la MPG bilaterale perisilviana, risultata in alcuni casi geneticamente determinata (MECP 2, Xq28, 22q11.2); la MPG bilaterale frontale, geneticamente eterogenea; la MPG bilaterale frontoparietale, associata a mutazione a livello del locus 16q12.2-21; la MPG parasagittale parietooccipitale, sporadica.

 

L'EPILESSIA

Tipi di crisi epilettiche e Sindromi

Not all seizure disorders are alike. Non tutti i disturbi sono simili sequestro. They can differ in the way they affect the brain and in the symptoms they produce. Essi possono variare in modo che interessano il cervello e nei sintomi che producono. Here is a summary of different types of seizures: Ecco una sintesi di diversi tipi di crisi epilettiche:

Partial seizures Parziale sequestri

Partial seizures begin in just one part of the brain. Crisi epilettiche parziali iniziare in una sola parte del cervello. About 60% of people with epilepsy have partial seizures. Circa il 60% delle persone con epilessia parziale hanno convulsioni. There are two types of partial seizures: Ci sono due tipi di crisi epilettiche parziali:

  • Simple partial seizures may cause unusual feelings or sensations that can take many forms, such as sudden, unexplained feelings of joy, anger, sadness, or nausea. Semplice parziale può causare convulsioni insolito sentimenti o sensazioni che possono assumere molte forme, come improvvisa, inspiegabile sentimenti di gioia, rabbia, tristezza, o nausea. It's not uncommon to hear, smell, taste, see, or feel things that are not real. Non è raro sentire, odorare, gustare, vedere, o sentire cose che non sono reali. During simple partial seizures, you may remain alert and aware. Durante la crisi epilettiche parziali semplici, si può restare vigile e consapevole.
  • Complex partial seizures cause a change in or loss of consciousness. Complesso parziale sequestri causa un cambiamento o perdita di coscienza. Altered consciousness can produce a dreamlike experience. Altered coscienza può produrre una esperienza da sogno. Strange, repetitious behaviors such as blinks, twitches, mouth movements, or even walking in a circle occur. Strano, ripetitivo, comportamenti come lampeggia, twitches, movimenti della bocca, o anche a piedi in un cerchio verificarsi. Throwing objects or striking walls or furniture, as if in anger or fear, may also occur. Gettare oggetti o colpisce muri o mobili, come se in collera o la paura, può anche verificarsi.
  • Secondary generalized seizures occur when simple or complex seizures spread to involve your entire brain. Crisi epilettiche generalizzate secondarie verificarsi quando semplici o complessi sequestri diffusione di coinvolgere l'intero cervello. They may begin as a complex partial seizure with staring and nonpurposeful movements. Si può iniziare come un complesso parziale sequestro con Staring e nonpurposeful movimenti. The seizure then becomes more intense, leading to generalized convulsions characterized by stiffening and shaking of your extremities and your body with loss of consciousness. Il sequestro diventa più intensa, che porta a convulsioni generalizzate caratterizzate da irrigidimento e agitazione della vostra estremità e il tuo corpo, con perdita di coscienza.

Symptoms of partial seizures can be mistaken for other disorders. Sintomi di crisi epilettiche parziali possono essere confusi con altri disturbi. For example, the dreamlike experience of partial seizures may be mistaken for migraine headaches. Ad esempio, l'esperienza onirica di crisi epilettiche parziali possono essere confusi per l'emicrania mal di testa. In people with partial seizures, the progression of symptoms tends to be similar every time. In persone con epilessia parziale, la progressione dei sintomi tendono ad essere simili, ogni volta.

Generalized seizures Crisi epilettiche generalizzate

Generalized seizures affect areas of both sides of the brain, usually with loss of consciousness. Crisi epilettiche generalizzate aree di incidere entrambi i lati del cervello, di solito, con perdita di coscienza. There are four main types of generalized seizures: Ci sono quattro tipi principali di crisi epilettiche generalizzate:

  • Tonic-clonic seizures (formerly called "grand mal" seizures) can cause a person to become stiff, lose consciousness, and jerk repetitively. Tonico-cloniche (precedentemente chiamato "grande male" sequestri) può causare una persona a diventare rigido, perdere la coscienza, scuotere e ripetitivi. The person may fall to the ground, bite his/her tongue, and/or lose bladder control. La persona può cadere a terra, morso la sua lingua, e / o di perdere il controllo della vescica. Serious injury including bone fractures can occur. Comprese le lesioni gravi fratture possono verificarsi. These are the most common generalized seizures. Questi sono i più comuni convulsioni generalizzate.
  • Absence seizures (formerly called "petit mal" seizures) can cause brief periods of staring, blinking, and/or twitching. Assenza sequestri (precedentemente chiamato "petit mal" sequestri) può provocare brevi periodi di partire, lampeggiante, e / o Spasmi muscolari. They occur mainly in children, who are often mistaken to be daydreaming. Essi si verificano soprattutto nei bambini, che spesso vengono confuse per essere daydreaming.
  • Myoclonic seizures cause limbs to jerk suddenly, and often happen just after waking. Crisi miocloniche arti a causa scossa improvvisamente, e spesso succede subito dopo veglia.
  • Atonic seizures (formerly called "drop attacks") cause sudden loss of muscle tone. Atoniche sequestri (precedentemente chiamato "goccia attacchi") causa la perdita improvvisa del tono muscolare. This type of seizure can literally cause a person to drop to the ground. Questo tipo di sequestro letteralmente può causare una persona a cadere al suolo.

Defining seizure type can sometimes be difficult. Definizione del tipo di sequestro può essere talvolta difficile. Seizure patterns can change, and some people experience more than one type of seizure, with no clear pattern. Sequestro modelli possono cambiare, e alcune persone l'esperienza più di un tipo di sequestro, senza chiara tendenza.


 

Does having a seizure mean you have epilepsy? Non avendo un sequestro significa che avete epilessia?

Not necessarily. Non necessariamente. Sometimes a single seizure is due to a one-time event (such as drug use or a high fever). A volte un singolo sequestro è dovuto ad una sola volta caso (come l'uso della droga o di una febbre alta). In this case, your doctor may not diagnose epilepsy. In questo caso, il medico non può diagnosticare l'epilessia. In epilepsy, a person has recurrent seizures due to a chronic (ongoing), underlying brain disturbance. In epilessia, una persona che ha ricorrenti crisi epilettiche a causa di una malattia cronica (in corso), alla base del cervello disturbo.


 

Epilepsy syndromes Epilessia sindromi

There are hundreds of epilepsy syndromes. Ci sono centinaia di epilessia sindromi. Syndromes are defined by shared characteristics such as type of seizure, seizure triggers, behavior during a seizure, hereditary factors, and brain wave patterns. Sindromi sono definite da caratteristiche comuni quali il tipo di sequestro, sequestro attiva, il comportamento durante il sequestro, fattori ereditari, e modelli di onde cerebrali.

Doctors look at the type(s) of seizures you experience, along with other factors, to determine whether you have a known epilepsy syndrome. Medici a guardare il tipo (s) di sequestri si incontrano, insieme ad altri fattori, per determinare se si dispone di un noto epilessia, sindrome. If your symptoms fit a known epilepsy syndrome, it provides useful information about your prognosis and which treatments are likely to be most effective. Se i sintomi a un noto epilessia, sindrome di, che fornisce informazioni utili sulla tua prognosi e trattamenti che possono essere più efficaci.

Some of these syndromes develop in children and are outgrown by adulthood. Alcune di queste sindromi sviluppare nei bambini e sono troppo da adulta.

Some epilepsy syndromes include: Alcune sindromi epilessia comprendono:

  • Benign rolandic epilepsy - Seizures that begin as partial - often affecting the face and tongue, causing drooling and speech problems - and then progress to tonic-clonic seizures. Epilessia benigna rolandic - Sequestri che iniziano come parziale - spesso colpiscono il volto e la lingua, provocando drooling e problemi di intervento - e quindi al progresso tonico-cloniche.
  • Absence epilepsy - Momentary lapses of consciousness, or staring spells, often accompanied by jerking arms, lip-smacking, and rapidly blinking eyes. Assenza epilessia - decade momentanea di coscienza, o partire magie, spesso accompagnati da masturbandosi braccia, labbro-smacking, e lampeggia rapidamente gli occhi.
  • Juvenile myoclonic epilepsy - Seizures that usually appear at puberty and involve sudden jerking of the arms and legs. Minorenni epilessia mioclonica - Sequestri di che di solito appaiono durante la pubertà e coinvolgere strappi improvvisi delle braccia e delle gambe.
  • Lennox-Gastaut syndrome - Severe epilepsy that usually develops before age 6; involves several different types of seizures; and includes mental retardation. Sindrome di Lennox-Gastaut - epilessia grave che di solito si sviluppa prima di 6 anni; coinvolge diversi tipi di crisi epilettiche, e comprende il ritardo mentale.
  • Temporal lobe epilepsy - Partial seizures that often are preceded by a warning sensation (called an aura) that can cause a wide range of thoughts and emotions, including deja vu, anxiety, panic, joy, or strange sensations that are impossible to describe. Epilessia del lobo temporale - convulsioni parziali, che spesso sono preceduti da una sensazione di avvertimento (chiamato aura) che può causare una vasta gamma di pensieri ed emozioni, tra cui Deja Vu, ansia, panico, la gioia, o strane sensazioni che sono impossibili da descrivere

 

Epilessìa. Sindrome neurologica caratterizzata da alterazione dell'attività biolettrica del cervello, che si manifesta con "crisi" di aspetto clinico diverso - sensitive, psichiche, neurovegetative, motorie - e insorgenza improvvisa, con spiccata tendenza a ripetersi (una sola crisi, quindi, non significa automaticamente epilessia). Tali crisi dipendono da una improvvisa e incontrollata iperattività elettrica delle cellule cerebrali, dalla quale origina una "scarica" elettrica. La scarica può restare confinata a un gruppo di cellule del cervello, oppure interessare inizialmente solo un gruppo e successivamente diffondere all'insieme delle altre cellule, oppure interessare fin dall'inizio e nello stesso tempo tutte le cellule del cervello. Nel primo caso (crisi focale o parziale) le manifestazioni cliniche sono diverse a seconda della zona cerebrale interessata dalla scarica abnorme (irrigidimento, scosse, allucinazioni, amaurosi transitoria, sensazioni di gusto e odori strani ecc.). Nel secondo caso, vi sono inizialmente manifestazioni come quelle ora descritte, cui seguono manifestazioni generali motorie e perdita di coscienza (crisi parziale secondariamente generalizzata). Nel terzo caso, infine, si ha fin dal principio una sintomatologia generalizzata con manifestazioni motorie e completa perdita di coscienza (crisi tonico-clonica o convulsiva o crisi di Grande male), o senza manifestazioni motorie e con compromissione della coscienza (assenze, Piccolo male), o - ancora - con scosse localizzate prevalentemente agli arti superiori senza compromissione della coscienza (Piccolo male mioclonico). Al termine della crisi (se questa è durata meno di 30 minuti - 1 ora) le cellule riprendono il loro normale funzionamento e non residua alcun deficit. Va ricordato che in più occasioni possono verificarsi crisi cosiddette "occasionali" a seguito di danni cerebrali acuti tossici, dismetabolici, ipertensivi, traumatici, infettivi o vascolari che possono ripetersi anche a distanza ravvicinata di tempo: in questi casi - possibili sia nell'infanzia che nell'età adulta - non si può tuttavia parlare propriamente di epilessia, ma solo di crisi epilettiformi.

Le cause dell'epilessia

Le crisi epilettiche possono conseguire a una predisposizione genetica o a una lesione cerebrale. Le prime esordiscono spesso nell'infanzia, sono l'unico sintomo presente e tendono alla guarigione prima o nell'età adulta. Le seconde possono essere ascritte a una sofferenza cerebrale avvenuta prima, durante o dopo la nascita (malformazioni, "cicatrici", tumori cerebrali ecc.) e possono essere accompagnate da altri sintomi neurologici; la tendenza alla guarigione spontanea è funzione del danno cerebrale. Per quanto riguarda l'epilessìa cosiddetta temporale, molto frequente, oltre alla particolare vulnerabilità delle strutture temporo-rinencefaliche, bisogna considerare che anche durante il parto normale la compressione della testa del feto provoca ischemia a livello dell'ippocampo. Pure nei traumi cranici importanti è frequente la compromissione di questa zona. Al di là di queste cause, occorre in ogni caso una predisposizione all'abbassamento periodico della soglia convulsiva. Per quanto riguarda il problema dell'ereditarietà, solo per le famiglie in cui vi sono membri con epilessìa essenziale si può parlare di un lieve aumento del rischio di epilessia. Le epilessìe essenziali (Piccolo male puro, Piccolo male mioclonico, Grande male) hanno verosimilmente la stessa sede di scarica iniziale, cioè la formazione reticolare, il cosiddetto centrencefalo, che proietta in modo diffuso simmetrico sulla corteccia cerebrale. L'epilessìa parziale è sempre causata da una lesione (la cicatrice o il tumore sono elettricamente inattivi, mentre la ipereccitabilità è propria dei neuroni adiacenti). Esistono, poi, fattori che favoriscono l'insorgenza delle crisi epilettiche: l'abuso di bevande alcoliche, l'irregolarità del ritmo sonno-veglia, le intense stimolazioni sensoriali o quelle a ricco contenuto emozionale, stress emotivi, l'interruzione della terapia antiepilettica e via discorrendo.

Tipi e sindromi dell'epilessia

Per le crisi grande male, vedi grande male :  Crisi epilettica classica, con sintomi forti e generalizzati, che può presentarsi improvvisamente o essere l'epilogo di una crisi parziale (epilessia generalizzata secondaria); può anche essere preceduta da segni psichici vaghi (per esempio, irritabilità). La crisi di grande male comprende una fase tonica e una fase clonica. Il soggetto, dopo un grido rauco, cade a terra privo di coscienza; durante la fase tonica il capo è esteso e ruotato, la lingua è serrata tra i denti (morsus), il respiro è bloccato e il viso cianotico, le pupille non reagiscono alla luce, gli arti sono estesi; nella fase clonica si hanno bava sanguinolenta alla bocca, spesso perdita di urine, respiro rumoroso che diventa russante. La fase che segue immediatamente la crisi, espressione clinica di una temporanea paralisi funzionale, è caratterizzata da uno stato comatoso con rilassamento di tutta la muscolatura. La fase di recupero, infine, con il progressivo ritorno alla norma, è spesso seguita da un sonno ristoratore. La crisi ha frequenza molto variabile. Eccezionalmente può essere letale (per soffocamento, o frattura del cranio conseguente a caduta ecc.). Pericolosissimo è lo stato di male epilettico, cioè la ripetizione delle crisi senza ritorno della coscienza fra un accesso e l'altro, che può verificarsi anche in seguito alla brusca interruzione della terapia: può portare a morte (per edema, iperpiressia ecc.), se non si interviene con la terapia appropriata (benzodiazepine per via endovenosa).. Per le crisi piccolo male, vedi assenza : Assenza. Episodio brevissimo di perdita di attività mentale, definito, nell'ambito della moderna classificazione delle crisi epilettiche, come crisi di "piccolo male puro". Colpisce i bambini fra i 4 e 14 anni, dura 5-20 secondi e ha tendenza a ripetersi più volte nella giornata; il bimbo è immobile come una statua, o presenta al massimo qualche contrazione delle palpebre. Il ritorno della coscienza è improvviso e non si manifesta torpore dopo la crisi. Le cosiddette assenze atipiche sono prolungate; presentano anche qualche movimento automatico ripetitivo, nonché un elettroencefalogramma caratteristico; rientrano nella sindrome di Lennox-Gastaut. Queste ultime sono oggi comprese nella epilessìa generalizzata primaria, con predisposizione ereditaria, assenza di lesioni anatomiche dimostrabili, centrencefalica, con prognosi buona. A essa si contrappone l'epilessìa generalizzata secondaria, caratterizzata da crisi generalizzate dall'inizio, ma dovute a una cerebropatia con lesione anatomica (la sindrome di West, gravissima forma che colpisce nei primi mesi di vita, con il caratteristico spasmo in flessione, per curare la quale è molto importante la diagnosi precoce; la sindrome di Lennox-Gastaut; le epilessìe miocloniche progressive familiari; la dissinergia cerebellare progressiva o mioclonica di Hunt, con turbe cerebellari e crisi epilettiche di tipo mioclonico). Gli attacchi tonici del neonato sono caratterizzati da irrigidimento generalizzato e, pur essendo inclusi tra le epilessìe generalizzate primarie, sono dovuti a una lesione di natura emorragica, anossica o malformativa. Tra le crisi parziali si annoverano: le crisi somatomotorie jacksoniane, che si distinguono per la mancanza di perdita di coscienza; le crisi visive; le crisi di afasia motoria o sensoriale; le crisi toniche avversative, con deviazione coniugata degli occhi, della testa e del tronco, in genere verso il lato opposto all'emisfero sede della scarica; le crisi parziali complesse, o crisi del lobo temporale, le più frequenti crisi epilettiche in assoluto, dipendenti da lesioni delle strutture temporo-rinencefaliche profonde. Tipiche sono le pseudoassenze temporali, con breve arresto della coscienza, durante le quali il soggetto esegue atti automatici semplici, per esempio, il succhiare-masticare-deglutire (pantomima alimentare). Altre volte si tratta di allucinazioni visive complesse o di sensazioni spiacevoli, gastriche o intestinali (crisi viscerali), oppure di sensazioni affettive (crisi affettive); in altre ancora il soggetto si mette a camminare o a correre senza meta (fuga epilettica). Speciale crisi temporale è la crisi olfatto-gustativa. L'epilessìa temporale può evolvere verso un quadro demenziale e può essere caratterizzata da episodi psicotici.

La diagnosi può essere raggiunta con una accurata anamnesi familiare e fisiologica, la valutazione scrupolosa della manifestazione clinica e con l'ausilio di alcuni esami strumentali: elettroencefalogramma (EEG) basale e dopo stimolazioni particolari (luminosa, privazione di sonno ecc.), EEG dinamico, video-EEG, tomografia assiale computerizzata (TAC), risonanza magnetica nucleare (RMN).

La terapia

Scopo della terapia è quello di evitare le crisi o ridurne la frequenza, con l'uso di farmaci che diminuiscono l'ipereccitabilità delle cellule cerebrali. La dose efficace è variabilissima e deve essere ricercata per i singoli pazienti, sorvegliando gli eventuali effetti collaterali. La terapia richiede un lungo periodo di tempo (almeno 5 anni) e talora ottiene la guarigione, consentendo l'interruzione graduale della terapia: l'assunzione dei farmaci - infatti - non va mai sospesa bruscamente, né va effettuata al di fuori dello stretto controllo medico (solo dopo due o tre anni senza crisi, con regolarizzazione del tracciato elettroencefalografico, si può incominciare a diminuire lentamente i farmaci). Alcune forme di epilessia non guariscono e il loro trattamento va, in questi casi, proseguito per tutta la vita. Nell'ambito della terapia, i farmaci più importanti sono i barbiturici, gli idantoinici, la carbamazepina, l'acido valproico e le benzodiazepine (diazepam e clonazepam): per la loro trattazione si rimanda alle singole voci. Un cenno particolare merita l'epilessia in gravidanza. Il decorso di questa non viene sostanzialmente modificato dall'epilessia: non si registra, infatti, né un aumento di aborti spontanei, né di parti prematuri, né di complicazioni quali diabete ed eclampsia; inoltre, gli studi più recenti hanno confermato che la frequenza delle crisi rimane invariata in circa il 70-80% dei casi. La problematica maggiore si pone riguardo al rischio teratogeno dei farmaci antiepilettici: a tale proposito, è opportuno che le pazienti affette da epilessia si affidino a un centro specialistico per i provvedimenti del caso. Le puerpere in terapia con farmaci antiepilettici possono in linea di massima allattare i loro neonati; cautela va usata in caso di terapia con alte dosi di barbiturici, perché in questo caso possono verificarsi problemi quali eccessiva sonnolenza del neonato e ridotta suzione, reversibili con la sospensione dell'allattamento al seno. La terapia chirurgica, con asportazione del focolaio epilettogeno, è indicata solo per gravi e frequenti crisi parziali, resistenti a ogni terapia medica, ma può eliminare le crisi convulsive per un lungo periodo. Molto dipende dalla durata dell'epilessia prima dell'intervento: più precoce,emt si inteviene, maggiore sono le possibilità di guarigione. Dati recenti confermano che oltre il 60% dei soggetti trattati non è più andato incontro a recidive.

 

Allegati:

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Raffaele Amitrano

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